摘要：4 月 24 日，郴州市第一人民医院成功治愈一例普拉德 - 威利综合症（俗称 " 小胖威利 "、" 机器猫 "）罕见病患者。15 岁小薇（化名）妈妈发现孩子一直没有月经来潮，于是带着小薇在当地医院看病，医生没有明确诊断，建议予以建立人工月经...
4 月 24 日，郴州市第一人民医院成功治愈一例普拉德 - 威利综合症（俗称 " 小胖威利 "、" 机器猫 "）罕见病患者。
15 岁小薇（化名）妈妈发现孩子一直没有月经来潮，于是带着小薇在当地医院看病，医生没有明确诊断，建议予以建立人工月经周期，但小薇妈妈考虑到孩子还小，担心激素副作用，于是去了广州等多家医院就诊，但仍没有确诊。
去年年底小薇妈妈在亲戚朋友的劝说下带着小薇来到郴州市第一人民医院内分泌科门诊就诊，当时接诊的是骆宁副主任医师，她发现孩子并非没来月经这么简单，同时还伴有矮小，重度肥胖、青春发育延迟等内分泌问题，于是把小薇收住入院。
住院期间，骆医生经过仔细询问病史得知，小薇为足月顺产儿，出生体重仅为 1.8kg，生长发育过程中走路、说话较同龄人明显落后，2 岁半会走路，3 岁左右会说话，且看上去也很消瘦，但小薇父母并没有引起重视。4-5 岁时小薇食欲开始大增，每天狼吞虎咽，但即便吃很多仍感觉不到饱腹感，体重进行性增加，4 岁体重为 20 余公斤，以后每年以 5kg 速度增加，现 15 岁体重达到了 75kg，但身高发育却远远落后于同龄人，目前身高仅 145cm，而双手双足小，与七、八岁孩子相仿，至今仍没有月经来潮，平时学习成绩差。骆医生对小薇进行了全面化验检查，发现其存在生长激素缺乏，低促性腺激素性腺功能减退、小手小脚、肥胖等问题，用常见的下丘脑垂体疾病不能很好地解释。
该院内分泌科一区刘畅主任组织全科医生多次进行病例讨论，反复查阅文献，最终将该病例确诊为 Prader-Willi 综合征。目前小薇为我市诊断的第一例 Prader-willi 综合征。
据悉，普拉德 - 威利综合症（俗称 " 小胖威利 "、" 机器猫 "），学名 Prader-Will 综合征（Prader-Willi Syndrone，简写为 PWS），是一种罕见的先天性疾病，由于 15 号染色体父源长臂表达缺陷，导致终生无法治愈的病症（但可通过综合性治疗，在一定程度上控制疾病的发展）。国外报道该综合征的发病率约为 1/12000～1/25000, 国内尚缺乏相关资料，如果按照国外报道的发病率，预计中国 5～10 万例患者，每年新增 1500～4500 例。
PWS 患者在新生儿及婴儿期表现为肌张力低下、喂养困难，消瘦，临床极易误诊为脑瘫、重症肌无力、发育迟缓等疾病，从而错过最佳的治疗时机。儿童时期开始出现不知足的食欲与肥胖，青春期表现为第二性征发育不完全、性腺功能障碍、身材矮小，同时伴有小手小脚，杏仁眼等轻微的外观异常，且可能会有严重的行为问题。PWS 如果不加以控制和治疗，小胖威利将严重威胁患者身心健康，过度肥胖导致并发症会危及生命。目前针对小胖威利的总的治疗原则包括低能量饮食、行为改变、提高运动技巧，以及父母参与对其的治疗及教育等，良好的照护、治疗和康复训练可以在很大程度上提高患儿的生活质量，早期注射生长激素可以得到一定程度的改善。
专家表示，PWS 小胖威利患者的照护和治疗是终生的，长期的照护、治疗和康复需求给小胖威利家庭带来巨大的经济和精神压力。目前经骆宁医生多方联系，小薇得到了小胖威利罕见病关爱中心的两万元资助，现已接受生长激素等综合治疗。
刘畅主任提醒家长们要随时关注孩子的生长发育，如身高明显低于同龄小孩，要及时到内分泌科就诊。当孩子进入青春期，家长应密切关注孩子是否有第二性征发育，男孩包括阴茎和睾丸的增大、喉结突出、声音低沉、胡须等，女孩包括乳腺发育、阴毛出现、声音尖细等，月经初潮等。
目前认为，女孩在 13 岁，男孩在 14 岁之前仍没有青春期发育的迹象，称之为青春发育延迟。青春发育延迟除了影响性腺发育，还可以影响身高发育及心理障碍，同时还会出现骨量减少甚至骨质疏松、不孕不育、糖尿病、高血压等内分泌代谢疾病，因此需要及时到内分泌科就诊，明确病因，做到早期诊断、早期干预。同时希望广大医生要提高对小胖威利的认识度，避免误诊、漏诊，也呼吁社会给小胖威利更多的支持和帮助。
目前郴州市第一人民医院内分泌科一区逐步开展了青春发育异常、矮小症的相关诊治工作，进一步规范了此类疾病的诊治流程。诊治了多例 Tuner 综合征、克氏综合征、特发性低促性腺激素性腺功能减退症（IHH）等相关疾病，积累了较丰富的临床经验。针对 IHH 罕见病，在湘南地区率先开展了国内领先技术—— GnRH 泵（俗称 " 人工下丘脑 "）持续皮下泵入治疗，取得了良好的临床疗效，解决了许多患者第二性征发育及不孕不育问题。
潇湘晨报记者张树波 通讯员刘振
【来源：ZAKER潇湘】
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